近日，岱一院内二科发现了一例罕见病——血色病。患者为男性，45岁，工人，因“口干、多尿10余年，一过性神志不清4天”入院，该患者6岁时有“急性肝炎”史，有“间歇性贫血、脾脏切除术史”20余年，原因不明，10年前有“肝脓肿、糖尿病”病史，父母系近亲结婚。根据患者近亲结婚病史、临床表现（皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、心脏病变等）及辅助检查结果（铁代谢显著异常），排除继发性铁负荷过多，刘瑞定主任医师认为诊断明确。治疗上可予螯合剂祛铁。
血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病，可引起铁负荷过多，大多数由于第6号染色体血色病基因突变所致。至1990年综合文献仅有15例报道。常以肝脾肿大，皮肤色素沉着，继发性糖尿病（65%患者可有，常为首见症状），心脏改变以及关节病变为临床表现，辅助检查可有血清铁浓度升高，总铁结合力正常或偏低，铁蛋白浓度及运铁蛋白饱和度显著升高，腹部CT及MRI可发现肝密度最高，基因检测有助于明确诊断。
孙思邈有曾说过这样一句话：“良医则贵察声色，神工则深究萌芽”。象这种少见病，疑难病的诊断，只有医生有扎实的医学知识，培养良好的临床思维医学的道路，才能准确诊断，对症治疗。
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