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我院发现一例罕见的马凡综合征

发表日期:2017-11-17     新闻来源:儿科

     近日,浙江大学医学院附属儿童医院傅松龄主任、我院儿科郑盛华主任联合妇产科医护人员抢救了一名“马凡综合征”新生儿。但因病情严重,最终家长要求放弃抢救。

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种先天遗传性结缔组织疾病, 为常染色体显性遗传, 有家族史。马凡氏综合征属于常染色体显性遗传病(存在于常染色体上显性基因引起的遗传疾病),具有家族遗传特点,男女发病机率相等,垂直传播,代代发病。如患者与一正常人结婚,所生子女一半为正常人,一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病,发病率为4~12.7/10万。85%患者属遗传,患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁,在发病后3个月内的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。

今年,我院与浙江大学医学院附属儿童医院建立对口支援关系,儿童医院每月派资深专家到我院开展门诊、查房的医疗活动,提高了我院儿科医护人员的专业技术水平,推动了学科建设和人才梯队的发展。

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